Minst fem procent av befolkningen kommer, oavsett livsstil eller miljö, att insjukna i en sjukdom som beror på genetiska förändringar. Därmed är ärftliga sjukdomar som grupp att betrakta som ett folkhälsoproblem. Dagens genteknik ger möjlighet att få information om egna och nära släktingars framtida hälso- och sjukdomsrisker med presymptomatiska undersökningar, vilket leder till nya vägar för sjukdomsförebyggande arbete, men också till att nya etiska, sociala och legala frågor aktualiseras.

För vilka genetiska sjukdomar är det motiverat att screena befolkningen och vilka genetiska undersökningar ska blivande föräldrar ha möjlighet eller rätt att göra på det ofödda barnet? Vem informerar släktingar som också är i riskzonen? Vem har rätt till informationen som kommer fram? Hur skall hälso- och sjukvården möta den ökande möjligheten till att själv beställa tester på nätet? Dessa och många andra problemställningar belyses i denna bok, som avser spegla det rådande medicinskt- genetiska kunskapsläget inför 2010-talet.

Boken, som är tillkommen genom bidrag från Knut och Alice Wallenbergs stiftelse, vänder sig till beslutsfattare och verksamma i hälso- och sjukvården och relaterade myndigheter, såväl som till den intresserade allmänheten.